血红蛋白、白细胞、血小板全血细胞全数下降，孩子异常出血，且输注血小板也无效。面对几乎“死局”的艰难局面，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队迎难而上，克服重重困难成功完成了国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植，该例造血干细胞来自中华骨髓库非血缘捐献者，目前移植后已近3个月，孩子病情稳定。

2024年7月初，来自湖南的3岁小女孩宁宁突然出现全身皮肤瘀斑，家长迅速带她前往当地医院就诊。血常规检查显示血小板数仅为7*10^9/L，被诊断为“血小板减少症”。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素治疗，血小板数仍无明显升高。随后，宁宁出现了牙龈出血、鼻出血等严重的活动性出血症状，且输注血小板后血小板数目也未见明显提升，出现了棘手的血小板输注无效问题。到了8月中旬，她的血常规又出现了血红蛋白和白细胞的下降。

面对孩子病情的焦急和迷茫，家长带着病重的宁宁辗转于杭州、天津、上海等多家医院。期间，外院的全外显子基因测序分析提示患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。国内尚无病例报道，国外仅见4例报道，其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是，1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世，另外2例的移植结局未被报道。